Bệnh mù màu ở trẻ em có thể được chữa khỏi hoàn toàn

Hai trong số bốn người tham gia đã cho thấy sự hồi phục một phần.
Bệnh mù màu ở trẻ em có thể được chữa khỏi hoàn toàn
Nguồn: Lisa5201/iStock

Các nhà nghiên cứu từ Đại học College London (UCL) đã sử dụng liệu pháp gen để khôi phục một phần chức năng của các thụ thể hình nón của võng mạc ở hai đứa trẻ, theo một thông cáo báo chí do tổ chức này công bố.

Đây là một bước tiến đầy hứa hẹn nhằm kích hoạt lại các con đường thụ cảm không hoạt động trước đây giữa võng mạc và não bằng cách sử dụng tính dẻo của não thiếu niên.

Nghiên cứu sử dụng một phương pháp mới để xác định xem liệu thuốc có làm thay đổi các mạch não đặc biệt là các tế bào hình nón ở trẻ em mắc chứng loạn sắc tố, thiếu một phần hoặc toàn bộ thị lực màu hay không.

Kích hoạt các con đường thụ cảm quang hình nón tê liệt

Achromatopsia là một tình trạng di truyền ảnh hưởng đến các tế bào hình nón, một trong hai loại thụ thể ánh sáng trong mắt. Vì tế bào hình nón là thứ quyết định màu sắc, những người mắc chứng Achromatopsia hoàn toàn bị mù màu và nhìn chung họ cũng có thị lực rất kém và bị nhiễu bởi ánh sáng chói (chứng sợ ánh sáng). Các nhà nghiên cứu đã cố gắng hồi sinh các tế bào hình nón không hoạt động, bởi vì mặc dù nhiều tế bào trong số chúng vẫn còn tồn tại, nhưng chúng không gửi tín hiệu đến não.

Tiến sĩ Tessa Dekker, tác giả chính của chương nghiên cứu.

"Chúng tôi đang chứng minh tiềm năng tận dụng sự dẻo dai của não bộ của chúng ta, đặc biệt có thể thích ứng với các tác động điều trị khi mọi người còn trẻ."

Nghiên cứu bao gồm bốn trẻ em từ 10 đến 15 tuổi tham gia vào hai thử nghiệm lâm sàng do Giáo sư James Bainbridge đứng đầu tại UCL và Bệnh viện mắt Moorfields, được tài trợ bởi MeiraGTx-Janssen Pharmaceuticals.

Cả hai thử nghiệm được đề cập đều kiểm tra các liệu pháp điều trị gen nhằm vào các gen liên quan đến achromatopsia cụ thể và khác nhau. Mục tiêu chính của họ là kiểm tra độ an toàn của phương pháp điều trị ngoài việc kiểm tra cải thiện thị lực. Tổng hiệu quả của các phương pháp điều trị vẫn chưa được đánh giá, vì tất cả các kết quả của chúng vẫn chưa được đối chiếu. Hiệu quả của các phương pháp điều trị vẫn chưa được đánh giá, vì tất cả các kết quả của chúng vẫn chưa được tổng hợp.

Sử dụng phương pháp lập bản đồ mới

Các nhà nghiên cứu đã sử dụng một phương pháp lập bản đồ mới được gọi là "chụp cộng hưởng từ chức năng" (fMRI) để tách các tín hiệu hình nón sau điều trị mới nổi khỏi các tín hiệu hướng hình que hiện có ở bệnh nhân. Điều này cũng cho phép các nhà nghiên cứu phát hiện bất kỳ thay đổi nào trong chức năng thị giác.
Họ sử dụng phương pháp "thay thế im lặng" bằng cách sử dụng các cặp đèn chiếu vào một số tế bào hình nón hoặc hình que để kích thích. Các nhà nghiên cứu cũng điều chỉnh các phương pháp của họ để điều chỉnh một triệu chứng Achromatopsia khác được gọi là rung giật nhãn cầu, hoặc "mắt nhảy múa" và so sánh kết quả của họ với các thử nghiệm bao gồm 28 tình nguyện viên có thị lực bình thường và 9 bệnh nhân không được điều trị.

Sáu đến 14 tháng sau khi điều trị, hai trong số bốn đứa trẻ đã cho thấy bằng chứng mạnh mẽ về các tín hiệu qua trung gian hình nón trong vỏ não thị giác đến từ mắt được điều trị. Các đối tượng không cho thấy bằng chứng về chức năng hình nón trong bất kỳ bài kiểm tra nào trước khi điều trị. Mặt khác, sau khi điều trị, các biện pháp của họ khá giống với những người tham gia nghiên cứu có thị lực bình thường.

Các đối tượng của nghiên cứu cũng thực hiện một bài kiểm tra tâm sinh lý về chức năng hình nón, đo khả năng phân biệt giữa các mức độ tương phản khác nhau của mắt. Nó chỉ ra sự khác biệt về thị lực được hỗ trợ bởi hình nón ở mắt được điều trị ở hai đứa trẻ giống nhau.

Theo các nhà nghiên cứu, họ không thể xác định liệu việc điều trị có hiệu quả ở hai đối tượng nghiên cứu còn lại hay không, liệu có hiệu quả điều trị mà các xét nghiệm của họ có thể không phát hiện được hay không hoặc liệu hiệu quả có bị trì hoãn hay không.

"Chúng tôi vẫn đang phân tích kết quả từ hai thử nghiệm lâm sàng của mình để xem liệu liệu pháp gen này có thể cải thiện hiệu quả thị lực hàng ngày cho những người mắc chứng u sắc tố hay không. Chúng tôi hy vọng rằng với kết quả khả quan và với các thử nghiệm lâm sàng tiếp theo, chúng tôi có thể cải thiện đáng kể thị lực của những người bị Tiến sĩ Michel Michaelides, đồng tác giả của nghiên cứu, cho biết.

Kết quả nghiên cứu đã được công bố trên tạp chí Brain.

Như Ý
Theo Interesting engineering
CÙNG CHUYÊN MỤC
ĐỌC THÊM