Chỉ số tham chiếu bộ gen mới và tác động của nó lên sự đa dạng di truyền của loài người

Đã đến lúc chúng ta nên cập nhật công nghệ sinh học để có một bước đột phá mới.
Chỉ số tham chiếu bộ gen mới và tác động của nó lên sự đa dạng di truyền của loài người

Một nhóm các nhà khoa học từ khắp nơi trên thế giới đã đưa ra một nỗ lực mới để phát triển một bộ gen tham chiếu nắm bắt được sự đa dạng di truyền của tất cả loài người.

Được gọi là Dự án Pangenome, sáng kiến ​​này nhằm mục đích thu thập, tổ chức và tìm kiếm điểm chung trong tất cả sự đa dạng di truyền được tìm thấy ở người.

Trong vòng 5 năm tới, các nhà khoa học sẽ làm việc để giải trình tự bộ gen của 350 người từ các quần thể khác nhau. Cuối cùng, họ đã giải mã trình tự hàng nghìn bộ gen và nắm bắt được càng nhiều sự đa dạng di truyền của con người càng tốt, điều này có thể cho phép bệnh nhân trải qua xét nghiệm DNA trong tương lai biết được thông tin về nguy cơ di truyền của họ đối với các bệnh và tình trạng khác nhau. .

Tài liệu về sự đa dạng hệ gen của thế giới

Trong trường hợp bạn không biết, bộ gen của bạn được tạo thành từ 3,1 tỷ phân tử DNA theo trình tự. Mặc dù tất cả các bộ gen của con người nhìn chung khá giống nhau, nhưng chỉ một sự khác biệt nhỏ trong trình tự đóng một vai trò quan trọng trong việc xác định điều gì làm cho mỗi chúng ta trở nên độc đáo và điều đó có thể bao gồm cả tính nhạy cảm với bệnh tật.

Bộ gen tham chiếu hỗ trợ mô tả các biến thể đó bằng cách lập bản đồ vị trí của gen và các yếu tố bộ gen khác, có nghĩa là nó có thể được các nhà khoa học sử dụng để khám phá các gen mới, các biến thể của gen hiện có và các yếu tố chức năng khác. Điều khiến nó quan trọng là nó cũng có thể được sử dụng để chia sẻ và so sánh các phát hiện với các nhà khoa học khác.

Tuy nhiên, hầu hết các nghiên cứu về bộ gen người đều dựa trên các mẫu từ những người có tổ tiên châu Âu, điều này làm phức tạp thêm vấn đề.

Ví dụ, một nhóm các nhà khoa học đã thông báo vài tuần trước rằng họ có thể hoàn thành việc giải mã tám phần trăm cuối cùng của tham chiếu bộ gen đại diện cho một bản đồ toàn diện về bộ gen người. Tuy nhiên, bộ gen tham chiếu này dựa trên 20 cá thể, với phần lớn trình tự đến từ một người duy nhất, đó là lý do tại sao nó không phản ánh sự đa dạng tuyệt vời của dân số thế giới.

Trong khi bộ gen tham chiếu của con người là nguồn tài nguyên được sử dụng rộng rãi nhất trong di truyền học của con người, các nhà nghiên cứu cho rằng đó sẽ là một bản cập nhật lớn.

Lập bản đồ một bộ gen hoàn chỉnh, không có lỗ hổng, từ đầu đến cuối

"Chúng tôi không chỉ muốn có một tài liệu tham khảo (duy nhất); mà phải có nhiều tài liệu tham khảo để nắm bắt được sự đa dạng của con người", Evan Eichler, giáo sư khoa học bộ gen tại Đại học Y khoa Washington ở Seattle và là đồng tác giả. của bài báo, cho biết. Dự án bộ gen người sẽ cố gắng vượt qua rào cản này bằng cách nhận được sự đồng ý từ các nhóm có thể cảnh giác với các nỗ lực của các nhà khoa học phương Tây nhằm giải mã trình tự DNA trong dân số của họ và tạo ra nhiều bộ gen tham chiếu hoàn chỉnh đại diện cho hàng trăm người từ khắp nơi trên thế giới.

Một số nhóm đã từ chối đề xuất, trong khi những nhóm khác tỏ ra quan tâm. Tuy nhiên, họ đã tuyên bố rằng họ muốn giải trình tự bộ gen của riêng mình và cung cấp dữ liệu khi họ thấy phù hợp. Dự án hiện đang tìm cách cung cấp cho các cộng đồng này công nghệ cần thiết để thực hiện nghiên cứu này.

Trong 5 năm tới, các nhà nghiên cứu sẽ sử dụng một quy trình chăm chỉ được gọi là giải trình tự "đọc lâu" để lập bản đồ một bộ gen đầy đủ từ đầu đến cuối, không có lỗi.

Đây chỉ là một bước khởi đầu với nhiều chướng ngại vật rải rác trên đường đi. Tuy nhiên, những nỗ lực cần cù của các nhà khoa học một ngày nào đó có thể cho phép bất kỳ ai trên toàn cầu bước vào văn phòng bác sĩ và lấy mẫu DNA được thu thập và giải trình tự để xem nguy cơ di truyền của họ đối với bệnh tim mạch, tiểu đường và các bệnh lý khác, đưa chúng ta đến gần tương lai di truyền của con người.

Bài báo được xuất bản vào ngày 20 tháng 4 trên tạp chí Nature.

Nhựt Thanh
Theo Interesting engineering
CÙNG CHUYÊN MỤC
ĐỌC THÊM