Phương pháp điều trị gen mới giúp cải thiện thị lực ban đêm ở người lớn bị mù bẩm sinh

Các bệnh nhân này có độ nhạy sáng thấp hơn bình thường 10.000–100.000 lần.
Phương pháp điều trị gen mới giúp cải thiện thị lực ban đêm ở người lớn bị mù bẩm sinh
Điều trị thị lực bằng phương pháp biến đổi gen.

Phương pháp đột phá của các nhà khoa học Đại học Pennsylvania để cải thiện thị lực ban đêm ở người lớn bị mù bẩm sinh sẽ mang lại một bước đột phá cho nhãn khoa: một liệu pháp gen.

Kết quả của phương pháp mới đã được công bố trên iScience vào ngày 4 tháng 9.

Như UPenn đã nêu, những người trưởng thành bị mù dạng di truyền từ nhỏ đã có khả năng phục hồi thị lực ban đêm rõ rệt trong vòng vài ngày sau khi được điều trị bằng liệu pháp gen thử nghiệm, theo các nhà nghiên cứu tại Viện mắt Scheie thuộc Trường Y Perelman thuộc Đại học Pennsylvania.
Bệnh nhân mắc chứng Leber bẩm sinh (LCA), mù bẩm sinh do đột biến gen GUCY2D. Theo quy trình thử nghiệm lâm sàng, các nhà nghiên cứu đã tiến hành liệu pháp gen AAV, mang DNA của phiên bản khỏe mạnh của gen, đến võng mạc của một trong hai mắt của bệnh nhân.

Mỗi bệnh nhân đều có sự tăng trưởng đáng kể về chức năng thị giác qua trung gian tế bào cảm thụ ánh sáng dạng que ở mắt được điều trị trong vòng vài ngày sau khi điều trị. Phần lớn khả năng nhìn của mắt người trong điều kiện ánh sáng yếu đến từ các tế bào hình que, cực kỳ nhạy cảm với ánh sáng.

Tác giả chính của nghiên cứu, Samuel G. Jacobson, MD, Ph.D cho biết: “Những kết quả thú vị này chứng minh rằng bộ máy phân tử cơ bản của quá trình truyền quang phần lớn vẫn còn nguyên vẹn trong một số trường hợp LCA, và do đó có thể sử dụng được liệu pháp gen ngay cả sau nhiều thập kỷ bị mù. ., một giáo sư Nhãn khoa tại Penn.

A new gene therapy method improves night vision in adults with congenital blindness, scientists suggest
Artur V. Cideciyan và Samuel Jacobson từ UPenn. Nguồn: Đại học Pennsylvania

Gần 40.000 trẻ sơ sinh đang bị ảnh hưởng

Cứ 40.000 trẻ sơ sinh thì có một trẻ bị LCA, đây là một trong những tình trạng mù bẩm sinh phổ biến nhất, UPenn cho biết.

Mức độ mất thị lực thay đổi tùy theo từng bệnh nhân LCA, nhưng tất cả những bệnh nhân này đều bị khuyết tật thị giác nghiêm trọng từ khi còn nhỏ.

LCA có thể được gây ra bởi sự rối loạn chức năng của hơn hai chục gen.

Có tới 20% các trường hợp LCA do đột biến gen GUCY2D tạo ra, gen này tạo ra một protein quan trọng cần thiết cho "dòng thác dẫn truyền quang", biến đổi ánh sáng thành tín hiệu thần kinh trong các tế bào thụ cảm ánh sáng võng mạc.
Ở hai bệnh nhân, một người đàn ông 19 tuổi và một phụ nữ 32 tuổi, những người bị suy giảm thị giác đặc biệt nghiêm trọng trên cơ thể hình que, các nhà nghiên cứu đã sử dụng liều lượng cao hơn của liệu pháp gen.

Một số bệnh nhân, mặc dù suy giảm nghiêm trọng, chức năng thị giác vào ban ngày, ban đêm về cơ bản họ bị mù, có độ nhạy sáng thấp hơn bình thường 10.000–100.000 lần.

A new gene therapy method improves night vision in adults with congenital blindness, scientists suggest
Mô tả tầm nhìn ban đêm bình thường và hình ảnh võng mạc cắt ngang bình thường. Nguồn: Đại học Pennsylvania

Để so sánh mắt được điều trị với mắt không được điều trị và xác định hiệu quả của việc điều trị, các nhà nghiên cứu chỉ thực hiện liệu pháp cho một mắt ở mỗi bệnh nhân.

Allen C. Ho, MD, một giáo sư nhãn khoa tại Đại học Thomas Jefferson và Bệnh viện Mắt Wills, đã tiến hành phẫu thuật võng mạc. Các thử nghiệm cho thấy cả hai mắt được điều trị của bệnh nhân đều tăng độ nhạy cảm với ánh sáng lên hàng nghìn lần trong điều kiện ánh sáng yếu, giúp đảo ngược đáng kể những bất thường về thị giác ban đầu.

Tóm lại, chín kỹ thuật bổ sung đã được các nhà nghiên cứu sử dụng để đánh giá thị lực chức năng và độ nhạy ánh sáng của bệnh nhân. Các bài kiểm tra này bao gồm các bài kiểm tra về phản ứng không tự nguyện của học sinh với ánh sáng và kỹ năng điều hướng phòng trong điều kiện ánh sáng yếu.

“Điều đáng chú ý là tốc độ cải thiện nhanh chóng sau liệu pháp. Trong vòng tám ngày, cả hai bệnh nhân đã cho thấy hiệu quả có thể đo lường được, ”Artur V. Cideciyan nói.

Phạm Tuấn
Theo Interesting engineering
CÙNG CHUYÊN MỤC
ĐỌC THÊM